@izci@

A

Afazi (aphasia)
Dil yeteneğinin kaybedilmesi. Konuşma ve duyma organlarından çok beyin hasarından kaynaklanır.

Akson (axon)
Sinir telinin sinir hücresinden iletiyi dışarı taşıyan uzun kısmı.

ALS ya da Amiyotrofik Lateral Skleroz
ALS yani amiyotrofik lateral skleroz, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalık motor sinirleri etkiler. Motor sinirler beyinden omuriliğe, oradan kaslara giderek hareketlerimizi düzenler. Bu hastalık motor sinirleri etkileyerek kas hareketlerine engel olur. Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir. Buna karşılık genellikle akli yetenekler etkilenmez.
Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır.

Alt motor nöron (lower motor neuron)
Omurilik ve beyin sapında başlayıp kas liflerinde sonlanan sinir hücreleri. Kayıpları kaslarda güçsüzlük, seyirme ve atrofi yani erimeye neden olur.

Alzheimer Hastalığı (Alzheimer's Disease)
Zihni yetilerde ilerleyici bozulmayla seyreden beyin hastalığı. Yön duygusunda bozulma, hafıza kaybı, konuşma ve benzeri yeteneklerin azalması ile giderek artan bunama görülür. Kas güçsüzlüğü, felç, nöbet gibi belirtiler de ortaya çıkabilir.

Anestezik
Ağrı hissini ortadan kaldıran ilaç veya madde. Ameliyat veya diğer cerrahi girişimleri gerçekleştirmek amacıyla uygulanır. Lokal anestezi bölgesel olarak uygulanan ve uyuşturma da denen, genel anestezi ise hasta uyutularak uygulanan tipidir.

Anestezist veya anestezi uzmanı
Anestezi yani ilaçla ağrı hissini ortadan kaldırma işlemini uygulayan hekim

Antidepresan ilaç
ALS hastalarında sıklıkla görülen depresyon yani psikolojik çöküntü durumunu tedavi etmekte kullanılan ilaçlar.

Apne (apnea)
Nefesin geçici olarak durması.

Asfiksi (asphyxia)
Akciğerlerden yeteri kadar oksijen yani hava alınamaması nedeniyle gelişen bilinç kaybı veya ölüm. Boğulmada olduğu gibi havanın akciğere ulaşamaması veya ilgili sinirlerin felç olması bu duruma neden olabilir.

Aspirasyon
Soluk borusunun sıvı veya katı bir maddeyle tıkanması. Pnömoni yani zatürre denen enfeksiyona yol açabilir.

Atrofi (atrophy)
Uzun süren kullanılmama nedeniyle kas kitlesinin kaybı, kas erimesi. ALS hastalığında ileri dönemde ortaya çıkan bir durumdur.


B


Babinski yanıtı
Ayak tabanı batıcı olmayan sivri bir cisimle çizildiğinde başparmağın refleks olarak ayağın üst yüzüne, diğer parmakların ise tabana doğru bükülmesi. Normal olarak 2 yaşından sonra kaybolur, var olması ise omurilik ve beyinle bağlantılı sinir yolunda hasar olduğuna işaret eder.

BiPAP
Solunuma yardımcı olan bir çeşit yapay solunum aygıtı. Henüz ventilatöre ihtiyaç göstermeyen ALS hastalarında özellikle de solunumun daha zorlaştığı gece kullanımı için uygundur. Küçük bir maske veya burun 'yastıkları' ile kullanılır.

Bulbar
Beynin medulla oblongata veya soğanilik de denilen en arka bölümü ile ilgili.
Bulbar ALS'de yüz kasları, konuşma ve yutma da etkilenir.

Bulbar kaslar
Konuşma, yutma ve çiğnemeyi sağlayan kaslar.


C


Charcot, Jean M.
1825-93 yılları arasında yaşamış; histeri, hipnoz ve skleroz konularında çalışmış ünlü Fransız nörolog. ALS'yi ayrı bir hastalık olarak ilk tanımlayan kişidir.

CT veya CAT scan
Computerized Axial Tomography (Kompüterize Aksiyal Tomografi). Beynin görüntülerini alıp bilgisayara aktaran bir tür röntgen yöntemi. İşlem öncesinde hastanın damarına boyayıcı bir madde zerki ile hastalıklı dokular daha belirgin hale getirilebilir.


D


Dendrit
Sinir hücresinin iletiyi alan kısmı. Bir sinir hücresinde pek çok dendrit olabilir.

Diyafram (diaphragm)
Akciğerlerin altında bulunan ve nefesi kontrol eden büyük kas.

Diyetisyen
Beslenme uzmanı.

Dizartri (dysarthria)
Konuşma kaslarının güçsüzlüğü ya da sinir iletisinde aksama nedeniyle konuşmada güçlük çekilmesi.

Disfaji (dysphagia)
Yutma zorluğu.

Disfazi (dysphasia)
Dil yeteneğinin kaybı. Doğru kelimeleri bulamama, akla gelen kelimeleri söyleyememe veya sözcükleri anlayamama şeklinde görülebilir.

Düşük ayak (foot drop)
Bacaklardaki kasların zafiyet veya felci nedeniyle ayak tabanının aşağı doğru bükülmesi.


E

EEG
Elektroensefalogram. Kafatası üzerine konan elektrotlar aracılığıyla beynin elektriksel faaliyetinin ölçülmesi. Epilepsi yani sara, koma veya beyin ölümünün belirlenmesi amacıyla kullanılır.

EMG
Elektromiyografi. Kasların içine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla kasların ve sinir liflerinin elektriksel faaliyetinin ölçülmesi. İşlem sırasında acı hissedilebilir. Motor nöron hasarının şekli ve şiddeti konusunda teşhise yardımcıdır. ALS için belirleyici teşhis yöntemlerinden biridir. Daha fazla bilgi için bakınız: http://www.medicinenet.com

Endotrakeal tüp (endotracheal tube)
Hastanın burun veya ağzından yerleştirilen yapay havayolu tüpü. Soluk borusunu geçerek nefes alınmasına yardımcı olur. Bu işlem sırasında hasta konuşamaz.

Epidemiyoloji
Belli bir hastalığın dağılımını ve ortaya çıkmasında nelerin etkili olduğunu inceleyen bilim dalı.

Etyoloji
Belli bir hastalığın nedeni.


F


Familyal
Ailevi. Tüm ALS vakalarının yaklaşık %5-10'unun ailevi olduğu sanılıyor. Ailevi ALS, belli bir ailenin bireylerinde daha sık görülür ve hastalığın ailevi olmayan türünden daha erken yaşta ortaya çıkabilir.

Fasikülasyon (fasciculation)
Kas liflerinin istem dışı, düzensiz, hafif ve görülebilir hareketleri. ALS'de özellikle kol, bacak ve omuzda görülür.

Fleksiyon (flexion)
Bükülme pozisyonu.

@izci@

G


Gastrointestinal tüp (GI Tube)
Mideye açılan ufak bir deliğe yerleştirilen tüp. Ağızdan beslenemeyen kişilerde katı ve sıvı besinlerle ilaçları vermek için kullanılır.

Gastrostomi (gastrostomy)
Çiğneme veya yutma zorluğu olan kişilerde cerrahi olarak mideden doğrudan beslenme borusu girişi yapmak.

Gehrig, Lou
1903-1941 yılları arasında yaşamış ünlü Amerikalı beyzbol oyuncusu. ALS hastalığı Amerika'da bu sporcunun adıyla da anılır.

Gen (gene)
Canlılarda belli özelliklere sahip olunmasını sağlayan ve kalıtım bilgisini içeren birim.

Glutamat
Doğada en çok bulunan ve amino asit denen protein parçalarından biri. Vücut dokularının pek çoğunda bulunur. Sinaps denen sinir kavşaklarında sinir iletisini sağlayan maddelerden biridir. Aşırı uyarılmasının ALS ve Alzheimer hastalığı gibi hastalıklardaki sinir hasarının nedeni olduğu sanılır.

Guam
Pasifikte bulunan bir ada. Burada ALS ve Parkinson hastalığının sık görülmesinin nedeni detaylı olarak araştırılmışsa da tam bir sonuca varılamamıştır.

Guillain-Bare Sendromu
Ani başlayıp hızla ilerleyen, motor sinirleri ve solunumu tutan bir hastalık. Tedavi edilebildiği gibi bazen ölümle de sonuçlanabilir.


H


Hipotonisite (hypotonicity)
Alt motor sinir hücrelerinin hasarlanması nedeniyle normal kas gerginliğinin azalması veya kaybolması.

Hipoksi (hypoxia)
Vücuda taşınan oksijen düzeyinin yetersiz olması.

Hiporefleksi (hyporeflexia)
Normal olarak tepki gösterilmesi gereken bir uyarıya hiç yanıt alınmaması veya zayıf yanıt alınması.


İ


İlerleyici bulbus felci (Progressive Bulbar Palsy, PBP)
"Bulbar ALS" olarak da bilinir. Alt motor sinir bozukluğuna bağlı olarak konuşma, çiğneme ve yutmada güçlük çekilmesiyle başlayan ilerleyici hastalık. ALS'li hastaların yaklaşık %25'inde görülen durumdur.

İlerleyici kas atrofisi (Progressive Muscular Atrophy, PMA)
Alt motor sinir bozukluğuna bağlı ilerleyici hastalık. İki yıl içinde yukarı motor sinirlerin etkilenmediği durumlarda sadece alt motor sinirlere özgü bir bozukluk olarak kalır.

İnsidans (incidence)
Belli bir hastalıkta görülen yeni vaka sayısı. ALS hastalığının insidansı Batılı ülkelerde 100.000 kişide yılda 1-4 yeni vaka olarak veriliyor. Gelişmekte olan ülkelerde bu sayı genellikle daha düşüktür.

İntramüsküler (intramuscular)
Kas içine uygulama.

İntratekal (intrathecal)
Omurilik zarlarının içine enjeksiyon yapılması. Buraya genellikle bel bölgesinden ulaşılır.

İntübasyon (intubation)
Hastanın hava yolunun ağzına yerleştirilen ve ventilatöre bağlı bir tüp aracılığıyla açık tutulması. Hava ihtiyacını geçici olarak karşılar.


K


Kan beyin bariyeri (blood brain barrier)
Bazı hücre ve kılcal damarlar aracılığı ile belli maddelerin beyin dokusuna geçişini engelleyen sistem.

Kas
Genellikle sinir sisteminin bir uyarısı ile olmak üzere kasılabilen vücut dokusu. İskelet kasları, istemsiz kaslar ve kalp kası olarak üç türdür. Uzun süre kullanılmayan kaslarda küçülme ve zayıflama olabilir. Felç durumunda da ilgili kaslarda küçülme olabilir.

Kas tonusu (muscle tone)
Bir kasın gerilmeye karşı gösterdiği direnç. Tonus artarsa kaslar gerilmeye direnç gösterirler. Buna hipertonisite veya spastisite denir.

Kateter
Bir vücut boşluğuna sıvı aktarımı veya tahliyesi amacıyla yerleştirilen tüp. En sık idrar kesesinin boşaltılması için kullanılır.

Klonus (clonus)
Kaslarda hızlı kasılma ve gevşeme ile seyreden anormal sinir-kas faaliyeti.

Konstipasyon (constipation)
Kabızlık veya peklik. Dışkının katılaşmasına neden olur. ALS'de sık karşılaşılan bir sorundur.

Kraniyal sinirler (cranial nerves)
Beyinden çıkan 12 çift sinir. Kafa sinirleri de denir.

Kronik
Süregen, devamlılığı olan durum.

@izci@

L


Lezyon (lesion)
Bir vücut dokusunun hasara uğraması.


M


Medulla
Beyin sapının solunum başta olmak üzere pek çok davranış açısından önemli olan kısmı.

Merkezi sinir sistemi
Beyin ve omurilikten oluşan sistem.

MNH (MND)
Motor Nöron Hastalığı. Amiyotrofik lateral skleroz yerine kullanıldığı da olmaktadır, aslında ALS'nin de içinde bulunduğu hastalık grubunun genel adıdır.

Motor Nöron
Merkezi sinir sisteminden kaslara, salgı bezlerine veya dokulara ileti taşıyan sinir hücresi.

MRI
Manyetik rezonans görüntüleme. Teşhis amacıyla vücut görüntülerini elde eden bir tanı yöntemi. Beyin ve merkezi sinir sisteminin hastalıklarının teşhisinde yararlı bir yöntemdir.

Multipl Skleroz (MS)
Merkezi sinir sistemini etkileyen kronik bir hastalık. Kas zafiyeti, konuşma ve görme yeteneklerinde bozulma görülür. Daha çok genç insanların hastalığıdır. Bağışıklık sistemindeki bir yetersizliğin bu hastalığa neden olduğu sanılıyor.

Müsküler distrofi (muscular dystrophy)
Nedeni bilinmeyen, ırsi, sakatlığa neden olan, kas güçsüzlüğü ve atrofisiyle seyreden tüm kas hastalıkları.

Myastenia Gravis
Kas-sinir kavşağını etkileyen ve bağışık sistemiyle ilgili bir hastalık. Gövde veya kollar gibi belli bir kas grubunda zafiyet görülür. Bazen de örneğin göz dış kasları etkilendiğinden gözün hareketi kontrol edilemez.


N


NCV
(Nerve Conduction Velocity, sinir ileti hızı) Elektriksel olarak uyarılan bir sinirin ileti meydana getirme süresinin teşhis amacıyla saptanması. ALS'de bu süre genellikle normaldir. Belirgin bir yavaşlama görülmesi merkezi değil uç sinirlerin etkilendiğini gösterir ve ALS'den başka bir nedene bağlıdır.

Nörolog (neurologist)
Sinir sistemi hastalıkları konusunda uzman olan hekim.

Nöroloji (neurology)
Sinir sistemi hastalıkları konusunda uzmanlaşmış olan tıp bilimi.

Nöromüsküler (neuromuscular)
Hem sinirleri hem de kasları etkileyen.

Nöromüsküler kavşak (neuromuscular junction)
Sinir hücresi ile kas arasındaki kavşak yani sinaps.

Nöron (neuron)
Önemli bir bölümünü beynin oluşturduğu merkezi sinir sisteminde yer alan sinir hücresi. Sinir iletisini dentrit adlı uzantılarla alır, akson adlı uzantılarla da diğer sinirlere iletir.

Nörotransmiter (neurotransmitter)
Sinaps aralığında sinirler arası iletişimi sağlayan kimyasal madde.


O


Otonom sinir sistemi (autonomic nervous system)
Sinir sisteminin kalp, akciğerler gibi iç organları kontrol eden kısmı.


Ö


Ödem (edema)
Dokuda şişliğe neden olacak şekilde sıvı toplanması.

Ön boynuz hücresi (anterior horn cell)
Kas faaliyetini kontrol eden ilk uyarının geldiği merkez


P


PBP
(Progressive Bulbar Palsy, ilerleyici bulbus felci). Konuşma ve yutma güçlüğüyle seyreden bir MNH.

Paraliz (paralysis)
Vücudun belli bir bölgesinde istemli hareketlerin yapılamaması. Kasa etki eden sinirin bir yerindeki hastalık veya hasar nedeniyle oluşur. ALS de paralize neden olan hastalıklar arasındadır.

Parapleji (paraplegia)
Bacakları etkileyen felç. Omurilik hasarına bağlı olduğunda gövdenin altı ile makat ve idrar kaslarını da etkiler.

Parkinson Hastalığı (Parkinson's Disease)
Orta ve ileri yaşta görülebilen titreme, artan katılık, hareketlerde yavaşlık ile seyreden bir hastalık. Yüz ifadesiz bir hal alabilir, ses kısılır, bazı tiplerinde bunama da görülebilir.

Primer Lateral Skleroz (Primary Lateral Sclerosis-PLS)
Üst motor sinir hücrelerinin bozukluğuyla seyreden ilerleyici sinir hastalığı. İki yıl içinde alt motor sinirlerin etkilenmediği durumlarda sadece üst motor sinirlere özgü bir bozukluk olarak kalır.

Prognoz (prognosis)
Hastalığın belli bir hastada izlediği seyir.

Pseudobulbar felç (pseudobulbar palsy)
Konuşma, çiğneme ve yutmada güçlükle seyreden durum. Bu durum bulbus felcine benziyorsa da ani gülme ve ağlama nöbetleri ayrılmasını sağlar.

Pulmoner (pulmonary)
Akciğerlere ait.


R


Refleks (reflex)
Bir uyarıya verilen otomatik yanıt.

Respirator
Yapay solunum cihazı. Portatif de olabilir. Solunum güçlüğü uzun süre devam ettiğinde burun, ağız veya soluk borusuna yerleştirilen bir tüp aracılığıyla hava üfleyen bir cihaz olan ventilatörün kullanılması gerekebilir.

Rilutek
Amerikan Gıda ve İlaç Federasyonu (FDA) tarafından onaylanan tek ALS ilacının piyasa adı.

Riluzole
Amerikan Gıda ve İlaç Federasyonu (FDA) tarafından onaylanan tek ALS ilacının etken maddesi.


S


Serebrospinal sıvı (cerebral-spinal fluid (CSF)
Beynin içindeki ventrikül denen boşlukları, beynin çevresini ve omuriliği dolduran sıvı.

Sinaps (synapse)
Bir sinirin aksonu ile diğerinin dendriti arasında bulunan kavşak. Bu boşlukta nörotransmiter denen ileti taşıyıcı maddeler etkili olur.

Skleroz (sclerosis)
Vücudun bir parçasının veya sinirlerin kalınlaşması veya sertleşmesi.

Spastisite (spasticity)
Kas gerginliğinde istenmeyen bir artış nedeniyle hareket etmenin zorlaşması. Beynin veya omuriliğin hasarı nedeniyle görülebilir.

Spinal kord (spinal cord)
Kafatasından kuyruk sokumuna dek omurga içinde yer alan merkezi sinir sistemi bölümü, omurilik. Vücut ile beyin arasında sinirler aracılığıyla iletişim sağlar.

Spinal müsküler atrofi (spinal muscular atrophy, SMA)
Sadece alt motor sinirlerin etkilendiği hastalık.

Spondiloz (spondylosis)
Omuriliğin boyun kısmının hastalığı. ALS ile karıştırıldığı olur. Omurilik ve sinir köküne olan baskı kol kaslarında güçsüzlük, seyirme ve erime ile bacak kaslarında katılaşmaya neden olur.

Sürekli pozitif hava basıncı (Continuous Positive Airway Pressure, CPAP)
Kişinin kendi solunumunu destekleyen ventilasyon yöntemi.


T


Trakea (trachea)
Soluk borusu. Solunum sisteminin boyunda yer alan bölümüdür.

Trakeostomi (tracheostomy)
Solunuma yardımcı olmak için soluk borusunun ön tarafında cerrahi olarak bir açıklık oluşturma.


Ü


Üst motor sinir (upper motor neuron)
Beynin motor kısmından kaynaklanan ve omurilik boyunca uzanan sinir hücreleri. Bu sinirlerin kaybı katılaşma, kramp ve zaafiyete neden olur.


V


Ventilator
ALS'nin ileri evresinde olduğu gibi, solunum kaslarının çalışmadığı durumlarda yapay solunum sağlayan cihaz. Burna, ağza veya trakea denen soluk borusuna yerleştirilen bir tüp aracılığıyla akciğerlere hava üfler.


Y


Yan etki (side effect)
Bir ilacın beklenen faydalı etkisinin dışındaki etki.

@izci@

Hastalığı Anlamak

Bir kişiye ALS teşhisi konulduğunda hasta daha önce hiç bilmediği bir dünyaya adım atar. Kaldı ki sağlık görevlilerinin pek çoğu için bile yabancı bir dünyadır burası. Hasta nöroloji denen sinirlerle ilgili bilim dalının dilini anlamaya başladıkça herşey yerli yerine oturmaya başlayacaktır. Bu dünyanın da edinilmesi gereken deneyimleri, sıkıntıları olduğu kadar umutları olduğu görülebilir çok geçmeden. Bu yazının hastalığı anlamaya hizmet etmesi dileğiyle...

ALS yani amiyotrofik lateral skleroz, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Hastalık alt ve üst motor sinirleri etkiler. Motor sinirler beyinden omuriliğe, oradan kaslara giderek hareketlerimizi düzenler. Bu hastalık motor sinirleri etkileyerek kas hareketlerine engel olur. Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir. Buna karşılık genellikle akli yetenekler etkilenmez.

Farklı Adlandırmalar

Hastalığın adının anlamı omurilikte kasları besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır. Hastalık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor. Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geçiyor. Aslında MNH, ALS'nin de içinde olduğu hastalık grubunun genel adı. Charcot ise hastalığı ilk tanımlayan hekim. Uluslararası isim olarak genellikle ALS/MNH veya İngilizce metinlerde ALS/MND geçmektedir.

Hastalığın Nedeni

Hastalığın nedeni tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar sinirlerin bağlantı yerlerinde glutamat denen bir nörotransmitterin aşırı miktarda bulunduğunu, bunun normal iletiyi engellediğini buldu. Bu fazlalığın nedeni ise henüz bilinemiyor. Tarım ilaçları gibi bazı çevresel etkenlerin hastalığı tetiklediğinden şüpheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henüz.

Hastalığın Gidişi

Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir.
Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.

Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş görmez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder.

Kas zafiyeti önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur.

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

Hastalığın Oluşumu

Hastalığın nedeni bilinmediğinden nedene yönelik olarak da tedavi edilemiyor. Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsülüğü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti.

Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da görülebilir.

Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nüfusa bakıldığında ise yüz bin kişiden on birinin hasta olduğu görülür.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki çocuktan birinde hastalık olabilir.

Hastalığın Teşhisi

ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalıktır. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir.

Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar:

Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur.
Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.
Hastalığın Tedavisi

Halen kesin tedavisi olmayan hastalık belirtilere yönelik olarak tedavi ediliyor. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanıyor.
Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.

Solunum Desteği

ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki zafiyete bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer problemler giderildiği sürece ALS ölümcül bir hastalık değildir. Yapay solunum burundan (nazal) veya trakeostomi denen soluk borusunda açılan delikten yapılabilir. Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda burundan solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir. Burundan solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yaşam desteği sunar. Bu hastalara gerekli bakım uygulandığında ve gelişebilecek problemler engellendiğinde uzun yıllar yaşamlarını sürdürebilirler.

Hastalığı Anlamanın Önemi

ALS'li hastalar ve yakınları yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi sahibi olmaya çalışmalı, en uygun yönteme yine kendileri karar vermelidirler. Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının bilinciyle hareket edilmesi önemlidir.
Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşabilinecek tıbbi sorunlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması açısından büyük önem taşır

DiLrUbA

elinize saglik......